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1、神经纤维瘤和神经纤维瘤病其实是两个概念。神经纤维瘤病是指一种综合征，它包括各种临床症状，其中之一是神经纤维瘤。不是所有的神经纤维瘤都可以被称为神经纤维瘤病，

2、神经纤维瘤病从发病机制上来说是一种遗传病，就是基因出了问题。一旦基因出了问题，就会表现出全身各种临床症状。

3、包括神经纤维瘤、乳咖啡斑、蝶翼缺损或骨生长发育不良、视神经胶质瘤等一系列临床表现。

4、在神经纤维瘤病的早期临床表现中，患者在出生后就可能出现咖啡斑，而且咖啡斑的数量相当多，因为正常人可以有1-2个咖啡斑，而神经纤维瘤病患者随着年龄的增长，咖啡斑会越来越多。

5、对于神经纤维瘤病患者来说，一些严重的患者在出生后的早期还可以在四肢或躯干、头面部看到神经纤维瘤。随着生长发育，神经纤维瘤的数量会在青春期逐渐增多。

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